Caracterização de uma nova mutação com perda de função do gene Kmt2d em camundongos

Yamamoto, Pedro KenzoOliveira, Nicássia SousaMarcondes, Geissiane de MoraesManes, MariannaGomes, Mariana de Souza Aranha GarciaBernardi, Maria MarthaSouza, Tiago Antônio deMassironi, Sílvia Maria GomesMori, Claudia Madalena Cabrera

O camundongo mutante recessivo bate-palmas (bapa) originou-se de mutagênese química induzida por ENU (N-ethyl-N-nitrosourea) e apresenta alterações posturais com movimentos anormais dos membros posteriores quando levantado pela cauda. No sequenciamento do exoma identificou-se uma mutação no gene Kmt2d, localizado no cromossomo 15, que foi confirmada pelo sequenciamento do DNA pelo método de Sanger. A perda da função do gene KMT2D localizada no cromossomo 12 em humanos foi descrita como responsável pela síndrome de Kabuki, que é uma anomalia congênita rara, autossômica dominante. O fenótipo clínico da doença é variável, mas algumas características mais comuns são face dismórfica, anormalidades esqueléticas, alterações nas impressões digitais, leve a moderado retardo mental e retardo do crescimento pós-natal. O presente trabalho teve como objetivo a análise do comportamento e da morfologia craniofacial dos camundongos bapa comparando com modelos de mutação do gene Kmt2d descritos na literatura.(AU)

1. Mutant mouse
2. Síndrome de Kabuki
3. Camundongo mutante
4. ENU mutagenesis
5. Kabuki syndrome
6. Gene Kmt2d
7. Kmt2d gene
8. ENU mutagênese