Trisomy 21 and Down syndrome: a short review

Sommer, CA.Henrique-Silva, F.

Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.

1. HSA21
2. trisomy
3. Down syndrome
4. análise da expressão gênica
5. gene-expression analysis
6. trissomia do 21
7. Síndrome de Down